مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر مطرح كرد
شناسایی 367 بیماری نادر در ایران
کادایف: مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام ˮسندروم ویلیامزˮ ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایت های لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماریهای نادر ایران) ثبت نام کنند.
دکتر حمیدرضا ادراکی در گفتگو با ایسنا، ضمن اشاره به بیماری سندروم ویلیامز بعنوان یک بیماری نادر، اظهار داشت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد می شود که بعد از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد. این بیماری بر مسائل روح، روان و مغز افراد مبتلا تأثیر می گذارد. صورت بیماران مبتلا به سندروم ویلیامز دارای علایم تیپیک است و از نظر ظاهر دهان و دندان، بینی، گوش و... متفاوت است؛ چونکه کروموزوم ۷ آنها درگیر است که این امر بر چهره اثرگذار است.
وی ادامه داد: معمولاً کلسیم خون این بیماران افزایش می یابد که به دنبال این مورد کلسیم روی برخی استخوان ها بخصوص استخوان های صورت می نشیند و سبب بروز تغییر شکل می شود. از طرفی تیروئید مبتلایان به این بیماری، کم کار می شود و حتی امکان دارد در سنین پایین گرفتار دیابت شوند. در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.
وی درباره عوارض این بیماری، اظهار نمود: در نهایت امکان دارد سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود. بعضی از مبتلایان می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی برخی وقتی گرفتار عوارض می شوند تاثیرات ناخوشایند بیماری بروز می یابد.
او ضمن اشاره به شناسایی این بیماری در کشور، تصریح کرد: تعداد بیماران چندان زیاد نیست. در حالیکه طبق تخمین ما شاید حدود ۲۵ بیمار مبتلا به سندروم ویلیامز در کشور وجود داشته باشند اما تنها ۶ نفر از این افرادا قدام به عرضه مدارک در سامانه سبنا (سامانه بیماری های نادر ایران) و بررسی های بیشتر کرده اند. به شکل رسمی در سامانه بنیاد بیماری های نادر که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و وزارت رفاه می دهد، تنها ۶ نفر ثبت نام کرده اند. نکته مهم، ثبت نام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایت های مشخص شده قرار گیرند. با عنایت به وسعت جغرافیایی کشور امکان دارد تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، اما لازم است که بیماران بعد از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر، افزود: این بیماران حتی به دلیل تعداد کم هنوز انجمنی هم تشکیل نداده اند.
وی با اشاره به اینکه ژن این بیماری منتقل می شود، اظهار نمود: سندروم ویلیامز در غربالگری های حاملگی و تست ژنتیک که از مایع آمنیوتیک گرفته می شود و سونوگرافی که صورت جنین را نشان داده است به خوبی قابل تشخیص می باشد. موردی از شناسایی سندروم ویلیامز در حین حاملگی داشته ایم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) ارجاع داده ایم.
وی افزود: تعداد موارد بروز بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر یعنی دقیقا مشابه تعریف بیماری نادر است.
ادراکی ضمن اشاره به این که سندروم ویلیامز، دارو و درمان خاصی ندارد، اظهار داشت: همه درمان ها نگهدارنده است. باید مشکل قلبی بیماران را رفع کرد و میزان کلسیم خون شان را کم کرد. همینطور اگر دفرمی های چهره بالا باشد، می بایست جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی صورت گیرد تا به بهبود زندگی فرد کمک گردد. با آغاز درمان نگه دارنده در موعد مناسب، این افراد می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.
وی در خاتمه اظهار نمود: تابحال ۳۶۷ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر طبق این انواع تابحال ۳ اطلس مصور و رنگی بیماری های نادر جهت گروه درمان چاپ شده است. سندروم ویلیامز هم در گروه بیماری های ژنتیکی در جلد اول اطلس آمده است تا به پزشکان معرفی شود.
منبع: kadaif.ir
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب